La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar, es una afección que se da mayormente en personas entre 30 y 40 años y la cual causa daños en el sistema nervioso, lo que conlleva a problemas motores y sensitivos; es estudiada por primera vez a nivel genético con la técnica CRISPR/Cas9.
La polineuropatía amiloidótica familiar es causada por un error en los genes al tener una mutación en el gen de la proteína transtiretina (TTR), ; produce daño en los nervios periféricos e insensibilidad, lo que conlleva que las personas que presenten la mutación sufran constantemente de quemaduras o golpes ya que no pueden percibir sensaciones como calor o dolor, de igual manera puede provocar problemas del corazón y de visión.
La empresa de biotecnología Intellia, cofundada por Jennifer Doudna, la cual fue Premio Nobel 2020, pusieron a prueba la técnica de edición genética CRISPR / Cas9 para corregir el gen de la transtiretina en 6 personas para que así su hígado dejara de elaborar la versión tóxica de la proteína debido a la mutación.
Los resultados fueron publicados éste sábado por el New Journal of Medicine, donde se observó que 3 personas disminuyeron los niveles de la proteína defectuosa entre un 86% y 90% luego de 28 días.
Doudna dijo a la revista Science que este es “un primer paso fundamental para poder inactivar, reparar o reemplazar cualquier gen que cause enfermedades, en cualquier parte del cuerpo”.
Sin embargo, se necesitan más estudios y avances genéticos ya que la técnica del CRISPR/Cas9 tiene un punto negativo que es el que no elimina todas las células con los genes malos, sino que algunos siguen circulando en el organismo.
A pesar de ello, seguramente el estudio que ahora se encuentra en Fase 1, podrá encontrar la solución para dicho inconveniente y con ello ayudar a las personas con Enfermedad de Andrade.
