Los neandertales desaparecieron para siempre de Europa hace unos 40.000 años, pero su herencia genética sigue viva en nosotros. Al menos entre el 1% y el 4% del genoma de todas las personas de origen euroasiático proviene de la otra especie humana inteligente, posiblemente debido a que cuando el Homo sapiens salió de África y llegó al continente europeo se mezcló íntimamente con esos nativos de grandes narices y frentes achatadas. Supimos de ese legado hace seis años cuando Svante Pääbo, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig (Alemania), logró secuenciar el genoma de un neandertal. Desde entonces, los científicos se han preguntado qué rasgos del hombre actual dependen de ese otro extinguido.
Investigadores de la Universidad Vanderbilt en Nashville (Tennessee, EE.UU.) publican esta semana en la revista Science un nuevo trabajo que compara directamente por primera vez el ADN neandertal en el genoma de una amplia población de adultos de ascendencia europea con sus registros clínicos, 28.000 pacientes de nueve hospitales de todo el país. Y los resultados no dejan lugar a dudas: nuestros ancestros neandertales dejaron un impacto sutil pero importante en nuestra biología.
«Hemos encontrado asociaciones en un amplio rango de rasgos», dice el genetista John Capra, responsable de la investigación. En concreto, los autores del estudio identificaron 135.000 variaciones genéticas neandertales que tienen relación con doce rasgos en humanos modernos, incluidas enfermedades inmunológicas, dermatológicas, neurológicas, psiquiátricas e incluso reproductivas. Resulta que nuestros problemas con la depresión, la adicción al tabaco, el infarto de miocardio e incluso algunas lesiones cutáneas tienen que ver con esos familiares lejanos.
Investigaciones previas apuntaban a genes neandertales que afectan a la diabetes tipo 2, el lupus, la cirrosis biliar… y distintas características de la piel y el cabello de los humanos modernos. En efecto, algunas de las influencias encontradas ahora por los investigadores confirman ciertas hipótesis anteriores, como que variantes del ADN neandertal influyen en el riesgo de desarrollar queratosis, lesiones cutáneas provocadas por el Sol. La clave es una anormalidad en los queratinocitos, las células que ayudan a proteger la piel contra los daños ambientales como la radiación ultravioleta y los agentes patógenos
Pero los científicos también se llevaron unas cuantas sorpresas. Por ejemplo, dieron con una parte específica del ADN neandertal que aumenta significativamente el riesgo de ser adicto a la nicotina. Y con una serie de variantes que influyen en la posibilidad de padecer depresión: algunas de manera positiva y otras, negativa. De hecho, un sorprendente número de fragmentos de ADN neandertal se asocia con efectos psiquiátricos y neurológicos. «El cerebro es increíblemente complejo, por lo que es razonable esperar que la introducción de cambios de un diferente derrotero evolutivo pueda tener consecuencias negativas», explica Corinne Simonti, autora principal del artículo.
Ahora no es una ventaja
Pero, ¿es mala esa herencia neandertal? Según los investigadores, el ADN neandertal pudo haber proporcionado a los humanos modernos ventajas adaptativas hace 40.000 años, cuando emigraron de África a los nuevos ambientes de Europa, donde había diferentes agentes patógenos y niveles de exposición al Sol. Sin embargo, muchos de estos rasgos han dejado de ser beneficiosos en entornos modernos.
Un ejemplo de ello es una variante neandertal que aumenta la coagulación de la sangre. Esa variante podría haber ayudado a nuestros antepasados a hacer frente a los nuevos patógenos encontrados en Europa, sellando las heridas más rápidamente y previniendo que los microorganismos entren en el cuerpo. Pero en la actualidad, se ha convertido en algo perjudicial, debido a que la hipercoagulabilidad aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular, embolia pulmonar y complicaciones del embarazo.
El equipo cree que su investigación puede ampliarse con la información contenida en otros registros médicos, como pruebas de laboratorio, notas e imágenes médicas.
