El Síndrome de Edwards, también llamado como “Trisomía 18” es un error en la información genética donde los individuos presentan un cromosoma de más.
Trisomía 18
En términos científicos o clínicos se conoce este síndrome como trisomía 18 debido a que los humanos cuentan con un cromosoma adicional.
Naturalmente los humanos presentamos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total; sin embargo, en el caso de este síndrome, los individuos exhiben 47 debido a un cromosoma extra en el par 18.
¿Qué características tiene el Síndrome de Edwards?
Los recién nacidos con este error genético denotan las siguientes características:
- Retraso en el crecimiento
- Masa muscular escasa al nacer
- Microcefalia (tamaño de la cabeza más pequeño a lo estándar)
- Problemas oculares como opacidad corneal, cataratas, microftalmía (mal desarrollo en los ojos donde uno o ambos no se desarrollan completamente), coloboma de iris (hendidura o depresión en el globo ocular)
- Orejas displásicas (con diferentes formas) o de implantación baja (colocadas por debajo de la altura promedio)
- Alteraciones en la boca como labio paladar hendido
- Mano trisómica (característicamente son puños cerrados con dificultad para abrirlos; el segundo dedo se monta en el tercero y el quinto sobre el cuarto).
También presentan defectos urogenitales, renales, cardiovasculares, gastrointestinales, en Sistema Nervioso Central, entre otros.
Diagnóstico
Para conocer si se trata de una trisomía 18 es importante realizar estudios genéticos como cariotipos básicos o FISH.
Evolución
Generalmente los humanos nacidos con este síndrome no sobreviven mucho, ya que el 95% de ellos fallecen el primer año de vida y algunas excepciones llegan hasta los 5 años de vida.
Fuente: Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
