En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) informó sobre la situación actual respecto al tema en el país.
José Elías García Ortíz, investigador titular de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente en el Centro Médico Nacional de Occidente mencionó que en México existen entre 7.5 y 10 millones de personas con enfermedades raras.
¿Qué es una enfermedad rara?
Por definición, una enfermedad rara es aquella que afecta a una de cada dos mil personas (1:2,000).
Muchas veces este tipo de enfermedades tienen una mayor prevalencia en zonas marginadas, lo cual hace que no se lleguen a considerar.
Como son pocas las personas que las padecen, difícilmente las farmacéuticas realizan investigaciones y desarrollan fármacos para tratarlas, explicó el doctor.
“El Rare Disease establece que hay más de seis mil enfermedades (…) de ellos, el 72 por ciento son de origen genético y el resto son resultado de procesos infecciosos, alergias o causas ambientales”, comentó.
Para el caso de México, en 2018 la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento reconoció solo 20 de ellas.
Dentro de dichas enfermedades se encuentran:
- Síndrome de Turner. Ausencia de un cromosoma X en la mujer; causa que las personas generalmente no crezcan más de 1.20 metros y presenten problemas en su aparato reproductor.
- Fenilcetonuria. Se produce cuando el gen que ayuda a crear una enzima para degradar la enzima fenilalanina presenta fallas; estas personas deben cuidar no consumir alimentos que contengan lo anteriormente mencionado como carnes, semillas y dulces.
- Galactosemia. Las personas no son capaces de descomponer el azúcar simple galactosa; por ello deben cuidar el no consumir alimentos que la contengan, por ejemplo, la leche.
- Espina bífida. Es un defecto en la columna vertebral, la cual no se formó y cerró como se debe, afectando la columna vertebral y los nervios; se puede prevenir tomando ácido fólico en el embarazo.
