Existen algunas afecciones genéticas que son poco conocidas por las personas, un ejemplo de ello es la enfermedad de Huntington.
Tal enfermedad degenerativa es de tipo hereditario y afecta el Sistema Nervioso Central (SNC).
Cuenta con una prevalencia de uno en cada 10 mil habitantes de poblaciones abiertas.
Se considera una enfermedad genética debido a que existe una mutación en el gen HTT o gen de la huntingtina, presente en el brazo corto del cromosoma 4.
¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
De acuerdo con el doctor del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Abel Santamaría del Ángel señaló que de manera normal, el gen HTT cumple con funciones relacionadas al transporte y comunicación neuronal, sin embargo, cuando se presenta la mutación, se llega a un nivel tal que las neuronas mueren.
Ante este daño a nivel neuronal, las personas que padecen Huntington presentan entre los 35 y 40 años, debilidad para hablar como consecuencia de una parálisis en los músculos de la boca, problemas de deglución y falta de movilidad.
Las personas que fallecen es debido a las consecuencias producidas por la mutación.
Diagnóstico
Para poder diagnosticar esto, es necesario realizar pruebas citogenéticas para conocer si es una persona afectada o si solo es portador de la información.
En caso de esto segundo, es recomendable acudir con un especialista en genética para conocer la probabilidad de heredar esta modificación genética a sus descendientes, así como sus implicaciones.
Con información de Ciencia UNAM.
